F23.09.21 SERVICIO DE ESTUDIO DE EXOMA CLÍNICO CON INFORME PERSONALIZADO DE LOS RESULTADOS

Fundació de Recerca Clínic Barcelona - Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i SunyerDIR3 A09002970

Otras

El objeto del presente procedimiento es la adquisición del servicio de un estudio Whole Exome Sequencing (WES) con\nuna cobertura óptima (150x) en 145 pacientes afectos de enfermedades autoinflamatorias indiferenciadas (no\ndiagnosticadas, con estudio Next Generation Sequencing negativo) que se agrupan por fenotipos clínicos, con la\nobtención e interpretación de los resultados genéticos según agrupaciones por fenotipos.